采用多重 PCR 擴(kuò)增技術(shù)結(jié)合高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì) BRCA1 和 BRCA2 外顯子及其鄰近±15bp 內(nèi)含子區(qū)變異（包括點(diǎn)突變，20bp 以內(nèi)的缺失插入突變）進(jìn)行分析，評(píng)估癌變風(fēng)險(xiǎn)。