全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛(wèi)生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基因組計劃。除了美國之外，日本在1981年就已經開始研究相關問題，但是并沒有美國那樣積極。到了1988年，詹姆士·華生（DNA雙螺旋結構發(fā)現者之一）成為NIH的基因組部門主管。1990年開始國際合作。1996年，多個國家召開百慕達會議，以2005年完成測序為目標，分配了各國負責的工作，并且宣布研究結果將會及時公布，并完全免費。

轉錄組（transcriptome）廣義上指某一生理條件下，細胞內所有轉錄產物的集合，包括信使RNA、核糖體RNA、轉運RNA及非編碼RNA；狹義上指所有mRNA的集合。蛋白質是行使細胞功能的主要承擔者，蛋白質組是細胞功能和狀態(tài)的最直接描述，轉錄組成為研究基因表達的主要手段，轉錄組是連接基因組遺傳信息與生物功能的蛋白質組的必然紐帶，轉錄水平的調控是目前研究最多的，也是生物體最重要的調控方式。

        也稱目標外顯子組捕獲，是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。是一種選擇基因組的編碼序列的高效策略，外顯子測序相對于基因組重測序成本較低，對研究已知基因的SNP、Indel等具有較大的優(yōu)勢。
        外顯子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍會被保存下來，并可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。外顯子是最后出現在成熟RNA中的基因序列，又稱表達序列。既存在于最初的轉錄產物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。在人類基因中大約有180,000外顯子，占人類基因組的1%，約30MB。
        外顯子組測序是確定罕見的孟德爾遺傳疾病的因果變化高效策略。