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Detection of hot spot mutations in 100 genetic diseases
遺傳代謝病（70種）、常見遺傳?。?5種）、免疫缺陷病（15種），可以輔助臨床醫(yī)生進(jìn)行疾病診斷，及早采取干預(yù)措施，盡量減少患者不可逆的身體損傷和智力傷害。
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